Uno de cada 15.000 nacidos padecen el Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi afecta a un caso entre 15.000 nacidos. No están solos, pero, lo cierto, es que por la rareza de su origen son muchos los enfermos que viven largos años ignorando la enfermedad que padecen.



Se trata de un trastorno congénito no hereditario que se produce por una extraña -y por el momento inexplicable- alteración del cromosoma 15. Aunque a diferencia del Síndrome de Down no puede detectarse durante el embarazo.



Los enfermos de Prader-Willi comen de manera compulsiva e insaciable porque el cerebro no conoce precisamente la sensación de saciedad, es decir, no recibe la orden de saciedad tras la comida, llegando incluso a desarrollar una obesidad mórbida con problemas de diabetes. Para evitar esto, los expertos recomiendan a los familiares a su cargo que guarden y controlen la comida bajo llave. El mal funcionamiento del hipotálamo hace que no tengan jamás la sensación de saciedad.



Pero no se debe llevar a cabo tan sólo un control estricto de sus hábitos alimentarios, ya que los Prader-Willi pueden comer tan sólo una tercia parte de lo que consumiría una persona sana. Tienen dieta.



El problema de esta enfermedad es que, de momento, no existe una cura conocida, la detección de la enfermedad puede llegar a ser tardía lo que provoca trastornos fisiológicos en los pequeños y, además, causa importantes daños psicológicos pues los Prader-Willi son conscientes del mal que padecen.



Asociación de Prader-Willi

IVA súper reducido

El Partido Popular ha pedido al Gobierno que promueva el IVA súper reducido en las plazas de centros residenciales, centros de día o de noche para personas discapacitadas. Con esta medida lo que se pretende es abaratar los costes que puede llegar a suponer para un familia entre 1.200 y 1.500 euros al mes en un centro privado.

Según el PP, estos centros ayudan a canalizar la crecimiente demanda de lugares que atiendan a los discapacitados por lo que no se les puede excluir de las medidas que adopte el Gobierno quien debe, aseguran, facilitar este tipo de ayudas a todas las familias.

Un argumento que el PP ha querido contextualizar dentro de la crisis económica la que "agrava aún más" la situación de las familias con personas dependientes a su cargo.

Nueva prueba no invasiva para detectar el Síndrome de Down durante el embarazo

Un estudio elaborado por la Universidad de Standford, en Estados Unidos, ha descubierto un nuevo método de detectar los fetos que padezcan Síndrome de Down sin que ello supongo riesgo de aborto para la mujer embarazada. La futura madre deberá someterse a un análisis de sangre a partir del cual los médicos podrán determinar si el número de cromosomas es el adecuado. El Síndrome de Down se produce cuando el niño porta tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Por el momento, sólo 18 embarazadas han sido sometidas a esta prueba.

Lo cierto es que se trata de un avance en las técnicas de detección del cromosoma 21 ya que lo tradicionalmente empleado hasta el momento en la prueba de la amniocentesis, un procedimiento muy invasivo, que registra un riesgo de aborto (aunque pequeño) y que en Estados Unidos es obligatoria para las embarazadas de más de 35 años. Además, la amniocentesis no se realiza hasta la 15 semanas de gestación y sus resultados no son inmediatos.

La amniocentesis es una prueba mediante la cual se obtiene una muestra del corion, el tejido que rodea al feto y la placenta.

Según los investigadores, es posible analizar la sangre el 10% de la sangre del feto a partir de la sangre de la madre. Con sus inconvenientes o no, el estudio dio como resultado que nueve de los fetos tenían Síndrome de Down; otros dos casos del Síndrome de Edwars, trisomía del cromosoma 18 y otro caso más del Síndrome de Patau, tres cromosomas 13.

Los investigadores negocian ahora el método y las empresas que comercializarán esta nueva práctica ya que el sistema sanitario estadounidense continúa siendo de carácter privado.





Vídeo de la práctica de la amniocentesis.

Muere un niño al lanzarse desde un cuarto piso por emular a Spiderman

Un menor de 9 años falleció el pasado día 12 de octubre en Albacete tras tirarse desde la ventana de su habitación, ubicada en un cuarto piso, con una careta del superhéroe de ficción Spiderman.

Desde un punto meramente comunicativo -y enlazando con la información anterior- la noticia fue tratada por los medios con cierta prudencia en la mayor parte de los casos, aunque en todos se menciona el hecho de que el niño pudiera sufrir una "ligera discapacidad", según una fuente autorizada.

La policía municipal aseguró que el menor podría haber visto recientemente la película de Spiderman, lo que hizo que intentara emular sus "superpoderes" con la mala fortuna de que terminara lanzándose desde la ventana y el impacto le provocara la muerte.

Todos los periódicos digitales (ABC, La Vanguardia, etc.) reflejaron la noticia en sus portales a través de Internet y aludían a partir del tercer párrafo a la discapacidad psíquica del niño fallecido. Sólo existió, por contra, una excepción, la del diario El Mundo que optó por incluir un subtítulo en el que mencionada la enfermedad del menor, y por la que en cierto modo justificaba el accidente.

Trastorno bipolar en el periodismo

Por tratarse de la primera noticia publicada en esta sección de La vida con una discapacidad psíquica, el tema se centrará en alguien que hace de su profesión, la periodística, su medio de vida.

Beatriz Sancho es periodista en la agencia de noticias Servimedia y, además, posee un trastorno bipolar lo que hace de su caso algo significativo a la par que ejemplar. Beatriz decidió hace un par de días hacer pública su enfermedad mediante una entrevista concedida a TVE.

Pero el motivo de su publicación en Muy válidos versa sobre la referencia que hizo al modo en que los medios de comunicación nacionales tratan las noticias relacionadas con personas que sufren algún tipo de discapacidad, bien de carácter psíquico, bien de carácter físico.

Tan sólo el término minusválido empleado en muchas ocasiones por ciertos medios de comunicación deja entrever un panorama desalentador en materia de igualdad de derechos y oportunidades.

Beatriz aludía de manera directa a las alusiones explícitas que se hacen en las informativos si alguien sufre un trastorno psíquico. "Hilando fino, me gustaría insistir en que hay que coeducar a los medios de comunicación nuevamente, ya que la discriminación que sufren las personas con enfermedad mental es intolerable. Me refiero a que no es justo que en titulares nos enfrentemos a noticias en las que se alude directamente a una enfermedad mental cuando un asesino mata a alguien ¿Vemos en titulares que una persona que mata a su hijo padece cáncer, asma, alergia o lumbalgia? Pues entonces, de la misma manera, dejemos de excluir a las personas con enfermedad mental, ya que ni todos somos agresivos, ni asesinos, ni estamos dispuestos a tolerar, si la enfermedad no es la causa de asesinato, que se nos meta en un mismo cajón."